Com este projeto, a equipa pretende \u201cdescrever detalhadamente o padr\u00e3o da marcha\u201d nos portadores de Polineuropatia Amiloid\u00f3tica Familiar (Doen\u00e7a dos Pezinhos), integrando estudos de captura de movimento 3D, ativa\u00e7\u00e3o muscular e cerebral, disse \u00e0 Lusa a investigadora da Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto (FEUP) Maria do Carmo Vilas-Boas.<\/p>\n
Esta patologia, \u201crara\u201d, \u201cmuito complexa\u201d, \u201ctipicamente portuguesa\u201d e primeiramente descrita pelo m\u00e9dico portugu\u00eas Corino de Andrade, \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica denominada TTR Val30Met.<\/p>\n
De acordo com a investigadora, a ideia para o projeto surgiu enquanto trabalhava como assistente de investiga\u00e7\u00e3o na Unidade Corino de Andrade, no Hospital de Santo Ant\u00f3nio, e percebeu que \u201cainda faltava saber muita coisa\u201d sobre a doen\u00e7a.<\/p>\n
\u201cPor me interessar muito pelo movimento do corpo e pelas consequ\u00eancias motoras das doen\u00e7as, e por achar que cada vida vale por si s\u00f3, independentemente da sua condi\u00e7\u00e3o, comecei a investigar mais e a tentar arranjar uma forma de poder ser \u00fatil a estes doentes, principalmente numa perspetiva de manter e prolongar uma qualidade de vida que lhes permitisse manterem-se ativos\u201d, explicou.<\/p>\n
Os primeiros dados para este estudo, que se prev\u00ea finalizar em julho de 2018, foram recolhidos atrav\u00e9s de avalia\u00e7\u00f5es feitas a 21 doentes, no Hospital de Santo Ant\u00f3nio e no Laborat\u00f3rio de Biomec\u00e2nica do Porto \u2013 LABIOMEP, com recurso a diferentes equipamentos quantitativos.<\/p>\n
Deste projeto, denominado \u201cFAPMOVE \u2013 Avalia\u00e7\u00e3o dos danos motores na Polineuropatia Amiloid\u00f3tica Familiar\u201d, fazem parte Maria do Carmos Vilas-Boas, o professor Jo\u00e3o Paulo Cunha, do INESC TEC e a neurologista do Hospital de Santo Ant\u00f3nio Teresa Coelho, estes \u00faltimos como orientadores do trabalho.<\/p>\n
A doen\u00e7a, que foi pela primeira vez identificada na popula\u00e7\u00e3o portuguesa na \u00e1rea da P\u00f3voa do Varzim, n\u00e3o est\u00e1 atualmente limitada ao norte do pa\u00eds, aparecendo em mais de metade dos concelhos de Portugal Continental (58%) e j\u00e1 tamb\u00e9m muito distribu\u00edda pelos concelhos do centro e sul.<\/p>\n
Um estudo recentemente divulgado e que foi o vencedor do Pr\u00e9mio de Investiga\u00e7\u00e3o Cient\u00edfica Professora Doutora Maria Odette Santos-Ferreira, atribu\u00eddo em setembro de 2016, revelou a exist\u00eancia de 2.013 doentes em 58% do pa\u00eds.<\/p>\n
Ali\u00e1s, adianta o estudo, em 25 concelhos (15%), a paramiloidose j\u00e1 n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a rara e s\u00f3 na \u00e1rea da P\u00f3voa do Varzim\/Vila do Conde a sua preval\u00eancia mais do que duplicou (aumento de 125%) em menos de 30 anos.<\/p>\n
Em m\u00e9dia, estima-se a identifica\u00e7\u00e3o de cerca de 70 novos doentes e cerca de 65 novos casos de portadores assintom\u00e1ticos, apresentando uma tend\u00eancia decrescente.<\/p>\n
Este estudo tem como autora principal a farmac\u00eautica Filipa Duarte-Ramos da Faculdade de Farm\u00e1cia da Universidade de Lisboa e decorreu do projeto conducente \u00e0 tese de doutoramento da investigadora M\u00f3nica In\u00eas, do Instituto de Medicina Molecular (IMM).<\/p>\n
A paramiloidose \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria rara que, em Portugal afeta maioritariamente pessoas em idade jovem e ativa, de ambos os sexos, e que se n\u00e3o for tratada tem uma progress\u00e3o r\u00e1pida, causando a morte geralmente na primeira d\u00e9cada ap\u00f3s a manifesta\u00e7\u00e3o dos sintomas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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